Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики

Аутосомно-рецесивний тип успадкування.

При аутосомно-рецесивних типах успадкування ген реалізується в ознаках у гомозиготному стані. Гетерозиготний клінічно не відрізняються від здорових осіб. У фенотипно здорових батьків, але які мають рецесивний ген патологічного ознаки, ймовірність народження хворих дітей складе 25%, ще 25% будуть здорові і фенотипно і генетично, а що залишилася половина виявляться гетерозиготних носіями патологічного ознаки, як і їхні батьки. Вірогідність захворювання хлопчиків і дівчаток однакова. У родоводу при аутосомно-рецесивним успадкування захворювання може виявлятися через одне або декілька поколінь. Шлюби гетерозигот (здорових) з гомозигота (хворими) зустрічаються в основному серед кровноспоріднених шлюбів. Вірогідність народження хворих дітей при цьому зростає до 50%. Шлюби, коли обидва батьки гомозиготних досить рідкісні. Всі діти в цих сім'ях будуть гомозигота, а тому хворими. Таким образом, частота виникнення хвороб, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом, залежить від концентрації рецесивним гена в популяції і знаходиться в прямій залежності від ступеня поширення мутантного гена. Особливо підвищується частота рецесивних спадкових хвороб в изолята і серед населення з високим відсотком кровноспоріднених шлюбів. Найбільш типовими хворобами з аутосомно-рецесивним типом успадкування є муковісцидоз, фенілкетонурія, галактоземия, адреногенітальний синдром, мукополісахарідози.