Медична біологія

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

У генетиці людини виділяють два розділи - антропогенетику і медичну генетику. Перша займається вивченням ознак у нормі, друга - різноманітних захворювань і синдромів. Дослідження і можливе попередження наслідків генетичних дефектів у людини - предмет медичної генетики. Вона вивчає закони спадковості і мінливості стосовно патології у людини, виявляє причини виникнення спадкових хвороб, розробляє заходи запобігання дії мутагенних чинників на організм людини. У своїх дослідженнях медична генетика грунтується на успіхах таких наукових напрямків, як цитогенетика, біохімічна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів та ін. Особлива галузь медичної генетики - клінічна генетика, яка вивчає спадкові хвороби, їх патогенез, різноманітність (поліморфізм), методи діагностики, лікування і профілактики.

З успіхами і досягненнями медичної генетики пов'язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування злоякісних новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, вад розвитку та ін.

Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному, клітинному рівнях і нарівні цілісного організму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин (інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивний розвиток методів пренатальної (допологової) діагностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спадковою патологією.

Генетика людини набула виняткового значення як теоретична та практична складова медичної генетики. Відомий генетик V. А. МсКusick зазначає: «Медична генетика і генетика людини є на сьогодні одним і тим же».

1.3.2.1. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики

Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології людини. Успіхи медицини забезпечили високе виживання дітей із спадковою патологією. Частина з них доживає до статевозрілого віку і має нащадків. Багато спадкових хвороб характеризуються недоумством, частота якого серед населення складає 1-2 %.

Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи:

1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;

2) хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників;

3) хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища.

Основні завдання медичної генетики:

- захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;

- вивчення спадкових хвороб і синдромів;

- використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб;

- визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.

Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов її існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до захворювання, запобігання екогенетичних хвороб.

Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має цілий ряд самостійних підрозділів: генетика крові й імуногенетика, генетика соматичних клітин, генетика нервової діяльності і поведінки, радіаційна, фармакологічна, ендокринологічна генетика та ін.

Особливості генетики людини. Людина як біологічна істота, з одного боку, підпорядкована тим же закономірностям розвитку, що й інші біологічні об'єкти. А з іншого, - як соціальна істота, людина має свої характерні особливості. Вона не пасивно пристосовується до навколишнього середовища, а активно видозмінює його.

Складність людини як біологічної істоти віддзеркалюється і на аналізі генетичних закономірностей успадкування і мінливості. У вивченні генетики людини неможливе довільне, штучне, експериментальне схрещування, як це проводить генетик з рослинними чи тваринними об'єктами. Крім того, велика генетична різноманітність людей, обмежена кількістю нащадків у кожній сім'ї, велике число хромосом, груп зчеплення, пізнє настання статевої зрілості, значна тривалість життя, неможливість тотожних умов існування, відсутність гомозиготних ліній - все це свідчення того, що людина є складним об'єктом для генетичних досліджень.

За таких умов у генетиці людини розроблені й успішно використовуються своєрідні прийоми дослідження спадковості й успадкування: запровадження популяційно-статистичного аналізу, реєстрація ознак упродовж тривалого часу, генетика соматичних клітин та ін., які сприяють більш точній оцінці дискретності ознак.

У генетиці людини широко застосовуються такі методи, як:

1) вивчення культур тканин;

2) статистичний збір матеріалу щодо поширення окремих ознак у різних популяціях;

3) вивчення родоводів (генеалогій) окремих сімей і груп, родинно пов'язаних сімей (рис. 1.98);

4) порівняльне вивчення монозиготних і дизиготних близнюків.

Рис. 1.98. Серед нащадків королеви Англії Віктори (у центрі) була поширена гемофілія.

Запровадження методів біохімічної генетики й імуногенетики сприяє розкриттю спадкових ознак людини і вирішенню генетичних завдань в антропогенетиці.

Генетика людини вивчає:

- генетичну зумовленість фізіологічних, біохімічнихних і морфологічних властивостей окремих тканин і органів людини, психічну й інтелектуальну діяльність;

- статистичні закономірності розподілу генних частот у мікронопуляціях;

- методи захисту генотипу людини від несприятливих чинників довкілля;

- генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в онтогенезі, поширення в популяціях, географічне поширення;

- роль спадковості і середовища у формуванні особистості;

- молекулярні механізми пам’яті;

- накопичення і передавання у поколіннях набутої в онтогенезі інформації тощо.