Медична біологія

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Хвороба Німанна - Піка

Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота ураження хлопчиків і дівчаток однакова. Патогенез його пов'язаний з недостатністю у тканинах сфінгомієлінази - кислої лізосомної гідролази, що здійснює гідролітичне розщеплення сфінгомієліну.

Клінічна картина проявляється в грудному віці, переважно в першому півріччі життя. Початковими симптомами є відмова дитини від їжі і періодична блювота. Потім настає різке зниження маси з розвитком гіпотрофії, відзначається затримка психофізичного розвитку. Поступово збільшуються розміри печінки і селезінки, при пальпації вони щільні, з гладенькою поверхнею, безболісні; пізніше розвивається асцит. Шкірні покриви мають восковий відтінок з ділянками посиленої пігментації. Відзначається ураження нервової системи. Надалі розвивається гіпотонія м'язів, виражене різке відставання дитини у психічному розвитку, ідіотія, глухота, у багатьох хворих настає атрофія зорового нерва. Захворювання може перебігати з переважним ураженням нервової системи, печінки, селезінки.

Специфічне лікування не розроблене.

Прогноз несприятливий. Захворювання швидко призводить до виснаження і летального результату. Виживання пізніше п'ятирічного віку вкрай рідкісне.

Можлива пренатальна діагностика за допомогою дослідження клітин амніотичної рідини.