Медична біологія

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Порушення метаболізму амінокислот.

Алькаптонурія

Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-рецесивном типом.

Ознаки нестачі ферменту гомогентизинази можуть спостерігатися незабаром після народження. Сеча дитини зафарбовує пелюшки в чорний колір (внаслідок окиснення на повітрі гомогентизинової кислоти). Повільне накопичення чорного пігменту призводить до поступового чорного забарвлення (охроноз) щік, носа, склер, вух. З ростом дитини розвиваються дефекти сполучної тканини, артрити.

Ідентифікувати гомогентизинову кислоту можна декількома методами:

✵ додавання лугу до сечі викликає її потемніння;

✵ у результаті реакції Бенедикта з'явиться коричневе забарвлення з жовтогарячим осадом;

✵ реакція з хлоридом заліза призводить до появи пурпурно-чорного забарвлення.

Остаточний діагноз може бути підтверджений за допомогою тонкошарової хроматографії або ферментативним визначенням гомогентизату в плазмі крові.

Ефективних способів лікування охронозу, який розвинувся внаслідок алькаптонурії, немає. Рекомендується С-вітамінотерапія і дієтотерапія. З раціону виключають продукти тваринного походження (м'ясо, яйця, сир). Критерієм ефективності лікування є зникнення темного кольору сечі.